73种罕见病药物纳入医保 涉及31个病种

我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。确诊难、治疗方法少、可用药品少等难题交织，让这个日益庞大的群体身陷困境。随着罕见病药物利好政策的频频出台，罕见病药物开发空间大、市场竞争小的特点，越来越多的药企加码布局罕见病领域。截至今年2月，基于《第一批罕见病目录》，全球共有199种药物上市，涉及87种罕见病，在中国上市的有103种药物，涉及47种罕见病。与此同时，81种罕见病药物（化学仿制药、生物类似药除外）处于临床试验及上市申报阶段，本土企业自主研发的药物为46款，占比超过五成。

药物可及性是罕见病患者用药保障的关键因素。随着2022国家医保目录的公布，已有73种药物纳入医保，涉及31种罕见病。这意味着，国内获批上市的罕见病药物中，纳入医保药物的比例，已经超过70%。

罕见病领域成全球热门赛道

世界上已确认的罕见病超7000种，约80%由遗传缺陷引起。90%的罕见病没有特效的诊疗方法，仅仅约有5%具备有效治疗的药物。

病痛挑战基金会联合沙利文2月25日发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《报告》）显示，2022年全球医药并购项目中，罕见病是资金投入最多的领域。辉瑞、武田、葛兰素史克、诺和诺德、安进等跨国药企都在加强罕见病领域的布局。

2022年，全球医药行业最大的并购案就发生在罕见病领域。2022年12月，安进宣布，以283亿美元并购Horizon Therapeutics，后者专注于研发罕见、自身免疫和严重炎症疾病药物，已有多款产品获批上市。安进预计在今年上半年完成这次并购。而Horizon Therapeutics也曾通过一系列并购，收获多款上市药物，包括一系列罕见病药物。

辉瑞116亿美元并购的Biohaven公司，研发管线中也包括对脊髓小脑性共济失调、脊髓性肌萎缩症等神经系统罕见病新疗法。这也是2022年罕见病领域医药交易中金额排在第二位的并购。

罕见病患者的治疗需求，不仅仅局限于药物治疗。据病痛挑战基金会对超过20个病种的患者调研显示，100%的患者表示，对诊断、监测、康复、营养、心理支持有需求，且有药、无药的患者之间不存在差异。这意味着，罕见病领域未被满足的需求巨大且精细。

《报告》显示，全球范围内的科技公司已在罕见病领域布局药物以外的解决方案，包括数据公司、诊断公司、可穿戴设备公司、食品公司等。关注药物以外的解决方案，不仅是在回应患者的真实需求，也是为针对罕见病的药械研发打下基础。更有效的患者发现、更创新的康复工具、更实时的监测设备、更适合的动物模型，这些元素的出现和发展，是高价值创新生态中的必备元素。

“大型跨国公司愿意花巨资砸在有价值的罕见病企业研发管线上，关键技术的突破为罕见病治疗带来曙光。”沙利文大中华区合伙人兼董事总经理毛化指出，放眼全球来看，新技术不断落地在罕见病药物中，如小核酸药物，罕见病领域已经有年销售额超10亿美元的重磅小核酸药物诺西那生钠，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。超过50%的在研小核酸药物拥有孤儿药资质。另一个就是基因疗法，全球已获批上市的基因疗法中，有一些具有罕见病适应症。

利好政策加速本土企业布局

过去很长时间，罕见病药物市场一直由跨国药企主导。2018年-2022年，我国共27种罕见病药物上市（新增适应症除外），仅有4种药物为国内企业引进或仿制。不过，这种局面正在逐渐改变，越来越多的国内药企开始布局罕见病领域。《报告》显示，截至今年2月，81种罕见病药物（化学仿制药、生物类似药除外）处于临床试验及上市申报阶段，67%的药物为国内药企自主研发或参与引进。

Insight数据库等于2022年8月联合发布的《罕见病综合报告》数据显示，全球共有2595个药品成分在研，1058个处于临床前，国内在研药品成分为331个，显著少于全球。从病种来看，多发性硬化、肌萎缩侧索硬化、特发性肺纤维化、囊性纤维化、进行性肌营养不良、肺动脉高压等20种罕见病适应症，占全球研发及上市的罕见病药物的83.5%。

布局罕见病药品成分最多的企业，国内排名前五的分别为北海康成、恒瑞医药(600276)、艾美斐生物、深圳市免疫基因治疗研究院和武汉朗来科技。与布局罕见病药物的跨国企业相比，我国药企研发的罕见病药物数量依然有差距。

对已上市罕见病药物进行仿制也是提高患者药物可及性的重要手段。2019年10月，国家卫健委联合科技部、工业和信息化部、国家药监局、国家知识产权局等部门，组织专家对国内专利到期和专利即将到期没有提出注册申请、临床供应短缺以及企业主动申报的药品进行遴选论证，发布《第一批鼓励仿制药品目录》，之后又于2021年2月发布第二批目录。

两批鼓励仿制药品目录共涉及49种药物（按通用名），有6种为《第一批罕见病目录》中的治疗药物，4款已在一两年内上市，分别为协和药业的戈谢病治疗药物依利格鲁司他（原研药未在国内上市）、豪森药业的遗传性血管性水肿治疗药物艾替班特、兆科药业的特发性肺动脉高压治疗药物曲前列尼尔（原研药未在国内上市）、苏庇医药的络氨酸血症治疗药物尼替西农。

蔻德罕见病中心此前也曾强调，中国参与罕见病药物研发，体现的是大国担当。罕见病领域，未被满足的治疗需求是全球性问题，而中国拥有最多的患者及最丰富的遗传资源，不能等着欧美市场的研发新药。在全球孤儿药价格居高不下的情况下，中国参与罕见病药物研发，可以夺回定价权，而中国市场的贡献会对全球药价产生积极影响。

73种罕见病药物已纳入医保

在有药物获批上市的情况下，确保患者能够用得上药、用得起药，才能完成诊疗的完整闭环。而医保是最为关键的板块。

今年1月18日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》公布，包括利司扑兰在内的7个罕见病用药谈判成功，这7款罕见病药品分别为：利司扑兰口服溶液用散、富马酸二甲酯肠溶胶囊、拉那利尤单抗注射液、奥法妥木单抗注射液、伊奈利珠单抗注射液、曲前列尼尔注射液、利鲁唑口服混悬液。

利司扑兰可用于治疗SMA（脊髓性肌肉萎缩症），最终医保支付价格确定为3780元/瓶。“太好了，我们终于敢用药，用得起药，能畅想未来了。”1月18日下午，在得知这一消息后，患者